A espinha bífida é o mais comum defeito de nascimento, potencialmente incapacitante. A Associação Americana de Espinha Bífida estima que existam 70 mil pessoas nos Estados Unidos com a doença, que afeta aproximadamente um a cada 1.400 recém-nascidos no país. A prevalência parece ter diminuído nos últimos anos, devido em parte às medidas preventivas seguidas pelas gestantes, antes e durante a gravidez, bem como testes de pré-natal.

A espinha bífida ocorre durante a terceira e quarta semanas de gravidez, quando uma parte da medula espinhal do feto não fecha corretamente. Como resultado, a criança nasce com uma parte da medula espinhal exposta na região lombosacra. Embora os cientistas acreditem que os fatores genéticos e ambientais podem agir em conjunto para causar a espinha bífida, 95 por cento dos bebês com espinha bífida são filhos de pais sem história familiar. Mulheres com certos problemas crônicos de saúde, incluindo diabetes e epilepsia (tratados com certos medicamentos anticonvulsivantes), têm um risco maior (cerca de 1 /100) de ter um bebê com espinha bífida.

Mulheres em idade reprodutiva podem reduzir seu risco de ter um filho com espinha bífida, tendo 400 microgramas (mcg) de ácido fólico por dia. O ácido fólico deve ser tomado se a mulher está planejando engravidar. A pesquisa mostrou que, se todas as mulheres em idade fértil tomassem um suplemento multivitamínico com ácido fólico e vitamina B, o risco de defeitos do tubo neural poderia ser reduzido em até 70 por cento.

Existem três tipos de espinha bífida:

Oculta: é frequentemente chamada de espinha bífida oculta, como a medula espinhal e os nervos geralmente são normais e não há abertura na região lombar. Nesta forma de espinha bífida, há apenas pequenos defeitos ou falhas na fusão dos ossos das vértebras que formam a coluna vertebral. Em muitos casos, espinha bífida oculta é tão leve que não há perturbações da dinâmica vertebral. A maioria das pessoas não está ciente de que têm espinha bífida oculta, a menos que seja detectada num raio-X incidental, realizado por outros motivos. No entanto, um em cada mil indivíduos com espinha bífida experimentará sintomas, tais como déficits neurológicos, alterações esfincterianas (intestino e/ou bexiga), dor nas costas, fraqueza nas pernas, ou escoliose.

Meningocele: ocorre quando os ossos não se fecham em torno da medula espinhal e as meninges são empurradas para fora através da abertura, formando um saco cheio de fluido (líquor). As meninges são três camadas de membranas que cobrem a medula espinhal: dura-máter, aracnóide e pia-máter. Na maioria dos casos, a medula espinhal e os nervos se são normais ou levemente afetados. O saco (meningocele) é geralmente coberto por pele e pode requerer cirurgia. Este é o tipo mais raro de espinha bífida.

Mielomeningocele: representa cerca de 75% dos casos de espinha bífida. Esta é a forma mais grave da doença, em que uma parte da medula espinhal hérnia através da região lombar. Em alguns casos, os sacos são cobertos com a pele, mas em outros casos, a maioria, tecidos e nervos podem estar expostos. O grau de deficiência neurológica está diretamente relacionado com a localização e gravidade do defeito na medula espinhal. Se a parte inferior da medula espinhal está envolvida, pode haver somente disfunção intestinal ou vesical, enquanto os casos mais graves podem resultar em paralisia total das pernas associada à disfunção intestinal ou vesical.

Um bebê nascido com espinha bífida deve ter a parte exposta da medula espinhal operada, a fim de evitar novas lesões ou infecções. Um neurocirurgião coloca os tecidos neurais de volta no canal espinhal e em seguida, fecha a dura-máter, o músculo e a pele. Um cirurgião plástico pode ser chamado se há uma grande falha de pele difícil de fechar. Esse procedimento era considerado uma emergência médica, feita poucas horas após o nascimento. A cirurgia é agora mais frequentemente concluída nas primeiras 48 horas de vida do bebê, após investigação de possíveis malformações associadas.

Cerca de 80 a 90% das crianças com espinha bífida desenvolvem hidrocefalia. A hidrocefalia é uma condição em que um excesso de líquido cefalorraquidiano (LCR) acumula-se dentro dos ventrículos (cavidades que contêm líquidos) do cérebro e pode aumentar a pressão dentro da cabeça.

A maioria dessas crianças vai exigir uma derivação ventricular ou shunt (um tubo de silicone ligado a uma válvula que drena da cabeça para a barriga) para controlar o acúmulo desse líquido. O shunt (desvio) permanecerá em vigor por toda a vida do indivíduo, mas geralmente precisa ser regulado várias vezes.